Simptome Morris ce este, simptomele si tratamentul insensibilității androgeni
Despre Infertilitate la femei poate vorbi foarte mult. Acest lucru este adesea rezultatul infecțiilor, infecțiilor cu transmitere sexuală, și uneori - consecințele eșecurilor hormonale și operații ginecologice produse anterior. Uneori, cu toate acestea, cauza genetica a infertilitatii este insuficienta, formarea defectuoasă a organelor genitale în timpul embriogenezei. Pentru aceste boli se referă sindromul Morris.
Sindromul Morris (sindromul de insensibilitate androgeni) - o boala genetica, cu structura violării receptorilor sensibili la hormoni sexuali masculini.
Acesta este transmis de la mamă la copil, tipul de moștenire legat-X. Probabilitatea nașterii copilului, pacientului sindromul Morris, într-o familie în care femeia este un purtător al genei anormale - 25%.
Sindromul de insensibilitate androgen moștenire
Incidența acestei boli în populația umană de aproximativ 1 caz la 30 000-50 000 de persoane. Diagnosticarea este dificil, deoarece extern fenotipic, o persoană nu este diferită de altele.
Notă. Pentru prima dată, sindromul a fost descoperit în secolul al XIX-lea, atunci când Dr. Georgius Steglehner a descris rezultatele autopsiei unei fete tinere. În cavitatea pelviană în loc de organele de reproducere feminine (uter, ovare) găsit de sex masculin (testicule). Ulterior, după 80 de ani, un caz similar a fost descris de către Sergei Ivanovich Blagovolin în România.
mecanisme de dezvoltare a bolii
In perioada embrionara la 6-7 săptămâni organele genitale la baieti si fete sunt formate în mod egal. În continuare, sub influența hormonilor androgeni filei organelor sexuale masculine apar, iar în lipsa acestora - de femei.
Persoanele cu sindrom Morris genotip XY (masculin), astfel începe formarea organelor de reproducere interne de tip masculin. Cu toate acestea, deoarece receptorii simțirea semnale de la androgeni, nu rulează, procesul se oprește și estrogeni capete forma organelor genitale externe feminine.
Motivul pentru care se află în baza formării fenotipului feminin la pacienții cu sindrom Morris
După nașterea persoanelor cu sindrom de insensibilitate androgeni a continuat feminizare. La pubertate, crește piept, există caracteristici ale femeilor faciale, solduri late, umeri înguste și talie. Singura diferență este lipsa aproape completă a părului de pe corp și organele genitale axile, si amenoree.
tablou clinic
În funcție de gradul de forme androgeni insensibilitate 2 izolate ale bolii:
Primul este caracterizat prin lipsa de răspuns la impactul de hormoni sexuali masculini. Pe plan extern, fata subțire, frumos, bine, cu un stil de viață activ, cu o finalitate, atrage cu ușurință atenția de sex opus, rezistenta fizica.
Examinarea ginecologică a relevat:
- lipsa de păr de pe tipul de sex feminin (culoare, păr gros);
- se termină orbește vagin (de dimensiuni normale sau reduse);
- hipoplazia labiilor mici;
- în timpul examinării bimanuală nu a uterului si a ovarelor.
Notă. Cele mai cunoscute exemple de femei cu acest sindrom (probabil) sunt Ioana d'Arc și Regina Angliei Elizabeth Tudor.
formă incompletă se caracterizează prin sensibilitatea receptorului de conservare parțială.
Aspectul pacientului cu un sindrom incomplet Morris
Femeile cu această formă a bolii au următoarele caracteristici:
- sânii slab dezvoltate;
- clitoris penisoobrazny;
- scurtat vagin;
- prezența părului subdezvoltate în zona genitală.
Psihologic, în cele mai multe cazuri, persoanele cu sindromul de insensibilitate androgeni se percep ca femeile.
diagnosticare
Pentru prima dată, face posibilă pentru a suspecta o absență a bolii a menstruației înainte de vârsta de 18 ani. Cu această ocazie, ea se referă la ginecolog. Al doilea motiv pentru vizita la medic este infertilitatea.
In timpul studiului ginecolog numește:
- teste de sânge pentru a determina nivelurile de hormoni sexuali (nivel ridicat de atat estrogen si testosteron);
- ecografie pelvină (lipsa de organe interne de sex feminin, și a constatat testicule).
niveluri normale de hormoni de sex feminin
După identificarea încălcărilor pacient este trimis spre consultare un genetician, care expune diagnosticul.
Singura plângere de la femeile cu sindrom Morris devine infertilitate. Tratamentul acestei probleme nu există, alternative oferite: adoptarea, surogatului.
Important! Prezența testiculelor în cavitatea abdominală este o indicație pentru îndepărtarea lor după pubertate, deoarece acestea au tendința de ozlokachestvlyatsya a lungul timpului.
Când salvați conștiința unui om, de multe ori cu o formă incompletă a bolii, posibilitatea de chirurgie de schimbare de sex si terapie androgeni, dar eficacitatea acestor activități este scăzut.
de îngrijire la domiciliu pentru femeile cu sindromul Morris - psihologic.
Trebuie amintit că androgen sindromul de insensibilitate nu este o propoziție. Cele mai multe femei trăiesc fericiți fără restricții. Singura interdicție - participarea la sportul profesionist. Fiecare femeie este important să se aprecieze unicitatea sa și pentru mine să accepte cine este ea.