Sindromul de feminizare testiculara - cauze, simptome, diagnostic și tratament
Sindromul de feminizare testiculara - o boală ereditară caracterizată prin dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine, în prezența unui cariotip mascul (XY). Simptomele acestei boli au un spectru larg de severitate - de la fenotipic plin de sex feminin la masculin plin cu un număr de versiuni intermediare, construite pe ce clasificarea acestei condiții. Diagnosticul sindromului feminizare testiculara se bazează pe rezultatele examinării ginecologice sau urologice, cu ultrasunete a organelor pelvine, studiul cariotipului si analizele genetice moleculare. Tratamentul specific al bolii nu există, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților a folosit o varietate de proceduri chirurgicale.
Sindromul feminizare testiculară
Sindromul de feminizare testiculara - o boala genetica care afecteaza persoanele cu cariotip masculin și care să conducă la dezvoltarea de varietatea acestora în exprimarea caracteristicilor sexuale feminine până la feminizare completă. Încălcările de acest tip au fost înregistrate mult timp în urmă, imediat după descoperirea cariotipului cromozom în funcție de sex și de cercetare, dar boala a fost descrisa pentru prima data de catre medicul ginecolog american Dzhon Morris în 1953. A studiat bine-cunoscut la acel moment (mai mult de 80) dintre pacienții cu pseudohermafroditismului de sex masculin și a identificat o serie de cazuri familiale, ceea ce ia permis să se determine sindromul feminizare testiculara ca o boală ereditară recesivă X-legate. În unele surse de această patologie pot fi găsite în sindromul Morris numele. In acest moment, a constatat că incidența sindromului feminizare testiculara este de aproximativ 1 la 20-60 mii de masculi nou-născuți, însă frecvența purtători ai genei anormale la femei este necunoscut. Boala este responsabil pentru aproape 20% din cazurile de pseudohermafroditismului de sex masculin și provoacă o parte semnificativă a tuturor soiurilor amenoree primare.
Cauzele sindromului feminizare testiculara
Cercetarea in geneticii moderne au relevat mecanismele moleculare genetice ale sindromului feminizare testicular - acestea au fost mutațiile genei AR localizate la cromozomul X. Produsul de expresie a acestei gene este proteina receptor pentru testosteron și metaboliții săi (în principal dihidrotestosteron), a căror prezență asigură răspunsul organismului la hormonii sexuali masculini. Pana in prezent, au identificat mai mult de 300 de tipuri diferite de mutatii genetice AR care duc la sindromul feminizarea testiculara. Toate au un caracter recesiv, astfel încât femeile (cariotip) având cromozom X omoloage, poate acționa doar ca un operator de transport și transmite boala fiilor săi, cu o probabilitate de 50%.
Din cauza perturbări în structura genei AR a proteinei codificate de acesta devine defect al receptorului, în funcție de tipul de mutatie in efectul sau reacția de testosteron și compuși similari, variază. In sindromul feminizare testiculara cea mai severă, receptorul devine complet incapabil de a interactiona cu hormonii sexuali masculini, astfel încât celulele organismului pierde sensibilitatea lor la ei, menținându-l la estrogeni (în principal, estradiol). Acest lucru conduce la dezvoltarea unui organism este complet pe tipul de sex feminin, în prezența și funcționarea testiculelor. Alte tipuri de sindrom de feminizare testiculara cauzate de sensibilitatea la conservarea de testosteron, dar la un nivel extrem de scăzut, ceea ce determină un spectru larg de manifestări clinice. Celulele Sertoli activitate secretă testosteron sub orice formă de sindrom de feminizare testiculara persistă, și chiar poate fi ușor îmbunătățită.
O formă extremă a sindromului feminizarea testiculelor are următoarea patogeneza - chiar și în etapa de dezvoltare embrionară din cauza lipsei de efecte de testosteron din cauza insensibilitate la corpul este formarea organelor genitale feminine. Imaginea „orb“ vagin, scrot divizat devine labiile, începuturile falusului - clitorisul. La etapa pubertății este, de asemenea, reacția complet absentă celulelor la testosteron, deci sindromul de feminizare testicular (complet tip) țesuturi ale corpului sunt afectate numai hormonii sexuali feminini. Acest fapt duce la formarea caracteristicilor sexuale secundare pronunțate - sânii luxuriante, forme „model“, distribuția țesutului adipos de tip feminin, voce subțire. Cu toate acestea, menstruație și, mai ales, posibilitatea unei sarcini, în acest caz, este complet eliminat, deoarece la pacienții fără uter și necesare pentru factorii hormonale ale ciclului menstrual.
Clasificarea și simptomele sindromului feminizare testiculara
Sindromul de feminizare testiculara caracterizat de spectrul larg de severitatea simptomelor si a bolilor speciilor, pentru clasificarea lor sistematizare specială a acestei patologii a fost dezvoltat. În primul rând, toate formele de stat sunt împărțite în două grupuri - complete și incomplete. Sindromul Fuller feminization formă testiculara apare în absența sensibilității organismului la testosteron, și se caracterizează printr-un fenotip feminin complet. De obicei, născut fată sănătoasă, care nu are, la prima vedere, orice handicap de dezvoltare. Odată cu debutul pubertății, acești pacienți sunt adesea foarte frumoase (cu „modelul arata“), din cauza efectului predominant al estrogenilor. Cu toate acestea, ei nu au nici un corp de păr în axile și părul pubian, nu apare menarha - este adesea amenoree în vârstă de 14-16 ani să devină un motiv pentru tratament la medic, în cazul în care, ca parte a examenului pelvin și a relevat sindromul feminizarea testiculara.
1. Gradul 1 (model masculin), caracterizat printr-un fenotip tipic masculin fără abateri. de înaltă voce și semne de ginecomastie în adolescență pot apărea în cazuri foarte rare. Și aproape deranjat întotdeauna procesul de spermatogeneză, astfel încât pacienții cu acest tip de sindrom de feminizare testiculara observat infertilitate masculină.
2. Putere 2-lea (preferabil de tip M) - această variantă a bolii se manifestă depreciere mai pronunțată a formării și virilizare genitale, deși pacienții sunt fenotipic de sex masculin. Ei au descoperit de multe ori hipospadias. pot dezvolta micropenis sau o combinație a acestor caracteristici. Pacientii cu acest sindrom de feminizare testiculara întruchipare au adesea ginecomastia și depunerea inegală a țesutului adipos subcutanat.
3. Al treilea nivel (tipul ambivalent) - se caracterizează printr-o scădere pronunțată în penis, care devine ca un clitoris. Scrotul este împărțit astfel încât jumătate din ea seamănă cu labiilor, hipospadias adesea observate, criptorhidie. Cu acest tip de sindrom de feminizare testiculara, de asemenea, a fost o creștere a bazinului, ginecomastie, umerii relativ înguste.
4. gradul 4-lea (în principal, de tip feminin) - în această formă de pacienți cu sindrom de feminizare testiculara sunt femei în caracteristicile lor fenotipice, dar ele sunt de multe ori clitoris hipertrofiate, forme sinusul urogenital scurt vaginul orb. Adesea, când acest exemplu de realizare a bolii se observă încălcări, cum ar fi labia fuziune.
5. gradul 5-lea (tip feminin) - pacienți cu această formă de sindrom de feminizare testiculara sunt de sex feminin fenotipic, aproape nici un semn de virilizare ele nu pot fi detectate cu excepția unui clitoris câteva supradimensionate. La pubertate, aceasta poate fi crescută și mai mult, ajungând la dimensiuni micropenis.
La pacienții cu sindrom de feminizare testiculara, de asemenea, de multe ori au hernii inghinale, din cauza permeabilitatii defectuoasa a testiculelor canalului inghinal. Complicațiile pot fi hipospadias diverse procese inflamatorii ale tractului urinar (uretrita. Pielonefrita). Criptorhidismul se confruntă cu degenerarea țesutului malign în ou viitor, care este cea mai grava complicatie a bolii.
Diagnosticul și tratamentul sindromului feminization testicular
Principalele metode de diagnosticare a acestei condiții sunt un examen urologic sau ginecologic, examinarea cu ultrasunete. studiul istoriei familiei, analiza genetică moleculară și de a determina nivelul de hormoni sexuali. Mai întâi de toate posibile pentru a diagnostica forme incomplete ale sindromului de feminizare testiculara 2-5 grade, deoarece neregularități în structura organelor de reproducere sunt deja vizibile la nastere. În urma unei examinări, medicul-neonatolog poate suspecta prezența unei boli genetice și de a numi examinare suplimentară de calificare. Combinația acestor defecte cu niveluri normale sau chiar ridicate de testosteron din sânge, și criptorhidie, sugerând prezența sindromului feminizare testiculară.
formă incompletă de gradul 1 și tipul bolii plin de patologie, în cele mai multe cazuri sunt determinate mult mai târziu. Motivul pentru bărbați (în caracteristicile lor fenotipice), cu specialiști sindrom de feminizare testiculara serveste adesea ca infertilitate suspectate. Analiza spermei relevă, astfel, azoospermie. prezent în istoria malformației a pacientului (de multe ori eliminate chirurgical), hernie inghinală. Confirmați prezența sindromului feminizare testiculara în acest caz este posibilă numai cu ajutorul diagnosticului genetic. Forma completă a bolii este cel mai frecvent diagnosticata la 14-15 ani, când fetele apelează la un specialist din cauza lipsei menstruatiei. examen ginecologic au determinat „orb“, închis în treimea superioară a vaginului, teste cu ultrasunete detectează absența uterului și a apendicelor sale. Astfel, testiculele pot fi detectate în diferite stadii de coborâre în scrot - care sunt situate în interiorul cavității abdominale, canalul inghinal, și ocazional în labiile.
Concentrația de testosteron în timpul sindromului feminizare testiculară corespunde nivelului unui om sănătos sau chiar ușor mai mare decât aceasta. În acest caz, cantitatea de estrogen nu atinge nivelul mai scăzut al ratelor pentru aceleasi fete de varsta. Studiu istoric ereditar poate detecta semne de transmitere a bolilor legate de-X. Diagnosticul genetic molecular al sindromului feminizare testiculara este produs de un genetician clinic cu o secvență de secvențiere AR automate sau alte metode gena. De asemenea, este posibilă identificarea transportatorilor de forma anormala a genei la femeile sanatoase si diagnosticul prenatal al acestei boli.
Sindromul Tratamentul feminizare testiculară tip complete sunt adesea limitate la simpla îndepărtare a testiculelor cu corecție ulterioară hormonală (dacă este necesar). Acest lucru este necesar pentru prevenirea seminoame și a altor forme de degenerare malignă a țesutului testicular. Astfel de pacienți cu copilărie crescut ca o fată după diagnostic ar putea avea nevoie de ajutor psihologic. Tratamentul de tip incomplet sindrom feminizare testiculara caracterizat printr-un număr mare de operații estetice pentru a recrea tipul obișnuit de organe genitale, sani, functionarea optima a sistemului urinar. Pacienții cu orice formă a acestei boli sunt infertile, care, de asemenea, necesită adesea ajutorul psihologilor.
Predicția și prevenirea sindromului feminization testicular
sindrom meteo, feminizarea testiculara de supravietuire relativa este destul de favorabil - cu forma completă a pacienților patologie poate trăi o viață normală a unei femei, in timp ce poseda cariotip de sex masculin. Formularele incomplete atunci când este efectuată în mod corespunzător corecția chirurgicală a tulburărilor și a malformațiilor, de asemenea, de multe ori nu duce la complicații grave și care pun viața în pericol. Mai ales la sindromul ridicat amenințare feminizare testiculara este cancerul testicular în cazul malformației, deci este necesar să se elimine - testiculele în terminalul scrot (pentru fenotip masculin) sau indepartarea glandelor (in cazul fenotip feminin). Prevenirea sindromului feminizarea testiculara produs de genetică identifica care poartă gena anormală cu antecedente familiale și istoria în cazul confirmării - diagnosticul prenatal al acestei patologii.