Sindromul Morris - Sindromul de feminizare testiculara - exemple, simptome si tratament - revista „catren

Anna Kolinko despre ce femei frumoase pot fi bărbați

Sindromul Morris (sindromul de insensibilitate androgeni, feminizare testicular) - hermaphroditism această realizare, în care cei cu țesuturi genetice și gonadali țintă de sex masculin sunt insensibil la androgeni, dar nu estrogeni.

Istoria studiului a sindromului

full și part-time a fost alocat în 1957-1958 (în funcție de sensibilitatea reziduală la androgeni) forma de feminizare testiculară. Pentru a finaliza (clasic) sub formă STF caracterizată printr-o lipsă de sensibilitate la androgeni, prin care pacienții sunt fenotip feminin, glandele mamare bine dezvoltate, orb vagin trunchiată. Testiculele sunt adesea situate la deschiderile exterioare ale canalelor inghinale. parul de pe corp sexual este absent sau foarte slab, în ​​timp ce parul de pe cap - superb, arata atractiv, frumos, feminin. formă incompletă a bolii este caracterizată parțial conservată sensibilitatea tisulară a organelor țintă la androgeni. Masculinizarea organelor genitale externe nu este completă, după cum sa menționat la naștere. La pubertate manifesta trasaturi masculine fizicul intersexualitate, dezvoltarea slabă a glandelor mamare, parul de pe corp pe tipul de sex feminin. Variabilitatea formelor clinice ale STF extinse (din femei bărbați fenotipice fenotipice cu infertilitate primară) și depinde de severitatea defectului receptorului androgen.

M. Zhukovsky și altele. „Tulburări de dezvoltare sexuală.“

M. Medicina 1989.

STF - boală ereditară este transmisă prin linia feminină cromozomul X cu gena anormala (Hq11-13), care codifică un receptor pentru androgen AR (receptor androgen). În purtători de mutatie genetica anormale se manifesta slab de păr sexuale ale corpului, și debut tardiv al menstruatiei. Gena este exprimată în celulele multor organe umane pe tot parcursul ontogenezei, menținând cantitatea de proteină receptor la nivelul adecvat. În embriogenezei AR reglementează dezvoltarea corespunzătoare a conductelor Wolffian și formarea organelor genitale externe de tip masculin; la pubertate - dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și maturarea epiteliului seminifer. Proteina receptor codificata de RA gena, are trei domenii funcționale importante: de legare a ADN-ului și a steroidului amino-terminal. Pacienții cu mutații STF identificate în toate domeniile genei AR este localizată în mod preferențial steroid de legare ADN și. Spectrul mutațiilor au variat, dar cele mai frecvente mutații (80%) missense asociate cu înlocuirea unei nucleotide pentru altul, rezultând o substituție de aminoacizi în lanțul polipeptidic. În studiul funcției testiculare hormonale la pacientii STF nivelurile de testosteron bazale în majoritatea cazurilor a fost în norma de vârstă. nivelul de bază de estradiol, în toate cazurile, a depășit limita de vârstă pentru băieți, uneori apropiindu-se de norma pentru fete. Acest lucru sugerează faptul că sindromul patogenia un rol important este jucat de o biosinteză alterată a hormonilor sexuali în testicule. Deosebit de niveluri ridicate de estradiol la pacienții vârstnici.

In cele mai multe studii, pacienții cu sindrom Morris nu descrie numai atractivitatea lor fizice, dar, de asemenea, eficiență excepțională, fizică și activitate mentală. Superioritatea în puterea fizică, viteza și agilitatea a dat naștere chiar la excluderea femeilor și fetelor cu sindromul Morris de sport de sex feminin. În ciuda faptului că populația este sindromul extrem de rar, se găsește în aproape 1% din sportivi restante - este de 600 de ori mai des decât ar fi de așteptat.

V. P. Efroimson „geniu de fundal“

Primele semne de feminizare a organismului la pacienții cu sindrom Morris apar în jurul vârstei de paisprezece ani. Inainte de pubertate, pacienții cu sindrom Morris formă incompletă poate fi similar cu băieții, dar apoi, când sânii sunt în curs de dezvoltare, este evident prezența patologiei. parul de pe corp sexual este absent la pacienții cu forma completă a STF, în celălalt apare în vârsta de 13 ani. Adulții cu formă completă STF fizicul diferite de sex feminin cu dezvoltarea de san, pubian si distribuirea parului rar axilar, absența organelor genitale interne și se termină orbește husă vaginale. adâncimea vaginală poate fi variat de la normal la scurtat.

Statutul hormonal al pacienților cu STF este caracterizat prin niveluri ridicate de gonadotropine, cu o creștere predominantă a nivelului de hormon luteinizant (LH), un nivel ridicat de testosteron (T) și un nivel moderat ridicat de estradiol (E2). Aceste caracteristici hormonale observate mai ales la pacienții cu formă completă STF, cu formă incompletă ele sunt mai puțin pronunțate.

Mare „nezhenschiny“: exemple istorice de manifestări ale sindromului Morris

Potrivit profesorului Vladimir Efroimson Genetica (1908-1989 gg.), Jeanne d'Arc a avut sindromul feminizarea testiculelor, iar unele surse, de asemenea, numit sindromul Morris - Ioana d'Arc sindromul lui.

Profesorul Efroimson a identificat 7 caracteristici, ceea ce ia permis, bazându-se pe descrieri ale martorilor oculari, după secole cinci și jumătate să spun că Ioana d'Arc a fost sindromul Morris'.

• Ioana d'Arc este foarte bine și rapid învățat cum să folosească arme, perfect păstrate în șa, el a avut o mare forță fizică.
• Era înaltă, subțire fată, statuar, lung înarmați și cu picioare lungi, cu o față foarte atractiv (parte a descrierii pacienților cu sindrom Morris).
• Ea a arătat un eroism consistent și persistent (efect tonic androgenilor în sindromul Morris).
• Jeanne purtau haine pentru bărbați, și l-au refuzat fără tragere de inimă (sindromul Morris caracteristică - tendința de a cross-dressing).
• Ioana d'Arc se manifestă în afacerile militare, organizatorice și politice sens surprinzator de comune, ingeniozitate, aspect practic (pentru persoanele cu sindromul Morris vitalitatea si eficienta inerenta).
• Ioana d'Arc a arătat inteligență excepțională, forțând asediul în limba engleză a Orleans; o sarcină pe care ceilalți generali francezi crezut imposibilă, ea a decis patru zile (proprietarii de sindromul Morris distinge o voință puternică și inteligență ridicat).
• Amenoreea (pacienți nu menstruație).

Potrivit profesorului Efroimson, oricare dintre cele șapte caracteristici fizice, mentale sau intelectuale enumerate mai sus în afară nu se produce foarte rar, dar totalitatea unei femei - un fenomen extraordinar.

Unii geneticienii și istorici atribuie sindromul, feminizarea testiculelor, iar regina Angliei Elizabeth Tudor (1533-1603). În timpul domniei sale, Anglia a devenit o mare putere, dar Elizabeth nu sa căsătorit niciodată și a dat naștere la moștenitorul tronului. Mulți cercetători explică reticența sa de persistente pentru a lega nodul unele defecte ascunse, pentru că Elisabeta era stearpă. Dovezile conduce cuvintele ei ar fi rostite de acesta la știri despre nașterea fiului Regina Scoției: „Sunt târfe moarte de sete“ în scrisoarea sa sărbătorit mustrător, care a scris-o, fiind în închisoare, Mary Stuart, afirmă în mod explicit că Elisabeta a fost „nu fizic cum ar fi toate femeile. "

sondaj cuprinzătoare a acestor pacienți constă în consiliere genetica, determinarea hormonilor sexuali din serul sanguin si cu ultrasunete a organelor pelvine. Studiul Palparea poate ajuta în opinia preliminară a stării de organele genitale interne. Examinarea cu raze X se efectuează pentru a stabili starea organelor pelvine. Citologie la toți pacienții cu sindrom de feminizare testiculara sex cromatinei negativ, cariotip masculin - Scris 46, XY. Acest lucru vă permite să efectueze un diagnostic diferențial preliminară a diferitelor forme de hermaphroditism. Pentru a confirma metoda de diagnostic a fost dezvoltat pentru determinarea capacității de legare a receptorilor androgeni în fibroblaste cutanate genitale, dar valoarea diagnostică a acestei metode este scăzută.

Analiza genetică moleculară a genei AR este de o mare importanță practică. Identificarea mutațiilor în prezența unui diagnostic clinic caracteristic confirmă STF cu probabilitate aproape de 100%. In plus, gena AR studiu poate fi utilizat pentru diagnostic prenatal și depistarea purtător în familiile STF heterozigota împovărat.

Tratamentul sindromului feminization testicular

P. S. câteva cuvinte de oameni. Unii dintre voi va fi fericit pentru a vedea mai multe femei puternice și de succes semnează sindromul Morris, or. E. semenii lor. Cu toate acestea, vreau să vă reamintesc că în istorie există multe exemple de acest lucru foarte de succes și puternice femei. De exemplu, Marea Ecaterina a II, împărăteasa Imperiului română de la 1762 la 1796 ani istoric comparabil cu Petru I Great.

S-au găsit un bug? Evidențiați textul și apăsați Ctrl + Enter.